Det är egentligen en slump att Mia Wadelius, professor vid institutionen för medicinska vetenskaper på Uppsala universitet, började forska. Nu har det gått 30 år sedan hon var på sitt första möte om farmakogenetik, eller ”läkemedelsgener” som man mer förenklat kan kalla det, och idag är hon en av de ledande forskarna inom sitt fält. Men låt oss börja med att förklara vad farmakogenetik, läkemedelsgener, är för någonting och vad det är Mia Wadelius forskar om.
Generna avgör effekt av läkemedel
Farmakogenetik handlar om hur våra gener påverkar hur vi reagerar på olika läkemedel, därav den förenklade förklaringen ”läkemedelsgener”. Det handlar till exempel om att ganska vanliga genvarianter kan göra att man får sämre effekt av en medicin eller vilka biverkningar man får av ett läkemedel, och det är just biverkningar som Mia Wadelius forskar om.
– Jag är intresserad av att söka efter genvarianter som ökar risken för biverkningar av läkemedel och vaccin, berättar hon.
Mia Wadelius intresse för varför en del personer fick svåra biverkningar av läkemedel började när hon arbetade som läkare på Läkemedelsverket. Där bedömde hon rapporter av biverkningar som skickats från sjukvården och det var så hon hamnade på sitt första möte om farmakogenetik och på allvar fastnade för ämnet.
Mia Wadelius vill hitta genvarianterna som ökar risken för biverkningar av läkemedel
och vaccin. Foto: Mikael Wallerstedt.
Forskat kring Waran
Något år senare fick Mia Wadelius möjlighet att specialisera sig, och forska, inom farmakogenetik på Akademiska sjukhuset i Uppsala. I många år forskade Mia kring hur det blodförtunnande läkemedlet Waran påverkas av vissa gener.
– Det var väldigt spännande, för där fanns det två gener som var väldigt viktiga och som avgjorde dels vilken dos en patient behövde för att få effekt, och dels om patienten var benägen att få blödningar av läkemedlet, berättar hon.
Idag finns det nya modernare läkemedel och Waran används inte i samma utsträckning. Istället forskar Mia Wadelius om biverkningar tillsammans med kollegan Pär Hallberg, ett samarbete hon själv beskriver som ett avgörande forskningssamarbete.
– Pär Hallberg har startat en nationell biobank för att samla in personer som drabbats av svåra biverkningar och den jobbar vi med tillsammans, säger Mia.
Förutom arbetet med Pär Hallberg så har internationella utbyten av kontakter haft en stor betydelse för Mia Wadelius forskningsarbete.
– Mitt år som post doc. på Sanger Institute i Cambridge gav mig ett stort kontaktnät bland forskare i både Europa och resten av världen. Det har gett mig förmånen att få delta i flera internationella samarbeten, berättar hon.
Ett exempel på ett sådant är Mia Wadelius medverkan i att ta fram riktlinjer för behandling med vissa läkemedel som påverkas av farmakogener.
Att sprida kunskapen är en utmaning
Ett viktigt nästa steg för Mia Wadelius forskning är att sprida kunskapen om ”läkemedelsgenerna” till sjukvården och att introducera analys av de här generna innan behandling. Det här är något hon ser som en utmaning inom sitt fält.
– Det görs redan analyser i sjukvården men de flesta analyser utförs sällan och ofta efter att patienten har drabbats av besvär som man misstänker orsakas av genvarianter. Det finns enstaka personer som blir allvarligt sjuka eller till och med dör på grund av att de tar ett läkemedel som påverkas av deras genvarianter, säger Mia Wadelius.
För att komma vidare ser hon några saker som behöver förbättras inom den svenska sjukvården: att synliggöra resultat av ”läkemedelsgener” på ett bättre sätt i journaler, att införa verktyg i journalsystem som varnar för farliga läkemedels- och genkombinationer och att införa information om hur läkemedelsbehandling ska hanteras hos personer som bär ovanliga varianter i FASS och i vårdprogram.
Mia Wadelius är också nationell samordnare för farmakogenetik inom Genomic Medicine Sweden (GMS) som samordnar införandet av precisionsmedicin i Sverige och här ser hon också en del olika utmaningar.
– Sedan flera år analyserar och besvarar GMS framgångsrikt storskaliga analyser av olika mutationer som kan bidra till cancer eller sällsynta sjukdomar. Däremot är det en utmaning att få ut svaren på läkemedelsgener som ökar risken för biverkningar, berättar hon.
En av världens mest citerade forskare
Mia Wadelius är en av de fem forskare vid Uppsala universitet som går att hitta på Clarivates lista över världens mest citerade forskare. Att finnas med på listan är något hon är lite förvånad över och Mia Wadelius påpekar själv att det finns många andra forskare som publicerat mycket mer än vad hon har gjort.
– Det är jättekul och hedrande att få vara med på listan, men jag kan inte riktigt svara på varför. Jag tror det beror på mina många olika internationella samarbeten, säger hon.
Text från Starling.